임신 중 기형아 검사 결과에 너무 두려워 하지 말기 - 1차, 2차, 니프티, 양수 검사

임신을 하게 되면 이런저런 검사를 계속 받게 되는데요. 매 검사마다 조마조마한 경험을 하시게 됩니다. 그중에 결과가 가장 걱정되는 검사가 바로 기형아 검사인데요. 힘들게 얻은 아이가 기형을 갖고서 태어난다면 그 절망감은 이루 말할 수가 없습니다. 신생아는 뱃속에 있을 때부터 크고 작은 기형을 가질 수 있습니다. 요즘에는 산전 기형아 검사를 통해서 미리 기형아 여부를 알 수 있는데요. 기형아 검사에서 기형아로 판정을 받았더라도 조기에 발견하게 되면 아기의 생존율을 높일 수 있고, 장애 정도를 낮출 수도 있습니다. 검사를 앞두고서 걱정하는 마음을 조금 덜어보고자 관련 내용을 정리해 보겠습니다.

 

 

 

통합 기형아 검사

통합기형아 검사는 1차 기형아 검사와 2차 기형아 검사를 순차적으로 받게 됩니다. 검사 내용은 크게 태아의 신경관결손증 선별검사, 태아 염색체 선별검사, 태아 구조적 이상 선별검사, 유전질환의 보인자 선별검사가 있습니다. 여기서 유전질환 보인자 선별검사는 유전질환의 가족력이 있는 경우에 한해서 시행하게 됩니다.

 

다운증후군

다운증후군이란 21번 염색체가 정상인보다 하나 많은 경우 발생하는 기형입니다. 심장과 소화기 기형 및 정신지체 등 다발적인 기형이 발생하기도 합니다. 부모로부터 유전되거나 부모가 정상이더라도 수정란이 분열하는 과정에서 우연히 발생하기도 합니다. 통합 기형아 검사에서 다운증후군 고위험군으로 판단이 된다면 반드시 융모막 검사 또는 양수검사를 통해 태아의 염색체 이상 유무를 반드시 확인해야 합니다.

 

신경관결손

신경관결손은 뇌와 척추의 발육에 장애가 있는 선천성 기형의 일종입니다. 무뇌아와 척추이분열, 심장기형이나 구순열이 발생하게 됩니다. 무뇌아는 두개골과 뇌의 이상으로 사산이나 출생 즉시 사망하게 됩니다. 연구결과 임시 초기에 엽산을 충분히 복용하지 않은 산모가 복용한 여성보다 발병 위험률이 2.5배나 높았다고 합니다.

 

척추이분열은 척추에 결손이 발생하는 기형으로 정도에 따라 심각한 신경이상, 신체마비나 장기기능의 부전을 초래합니다. 그리고 뇌수종이나 지능장애를 동반하고, 신생아 1000명당 1명에서 2명꼴로 발생한다고 합니다.

 

발생빈도는 신생아 800명당 1명 꼴로 발생하며 산모의 나이와 밀접한 관계가 있습니다. 만일 산모가 35세 이상일 경우에는 200명에서 300명당 1명꼴로 발생한다고 합니다. 

 

1차 기형아 선별검사(임신 초기)

검사는 1차, 2차 두 번에 걸쳐 산모의 혈액에서 얻은 단백질 농도를 통해서 기형 위험도를 검사하게 됩니다. 같은 검사를 두 번 진행하는 이유는 혈액 내 특정 단백질 성분의 증감 추이를 보기 위해서 실시하는 것입니다.

 

1차 기형아 선별검사는 임신 10주에서 14주 사이에 혈액을 채취하여 검사하게 됩니다. 이를 통해 다운증후군의 경우에는 약 60% 정도로 확인할 수 있습니다. 추가로 초음파를 통한 태아의 목투명대 투명도를 측정하여 약 80% 정도로 다운증후군을 선별할 수 있습니다. 하지만 임신초기 검사로는 신경관결손의 위험도를 확인할 수는 없습니다.

 

검사에서 목투명대를 검사하는 이유는 다운증후군을 포함한 염색체 이상으로 발생하는 기형아들은 목덜미 부근의 투명한 피부 조직이 3mm 이상으로 두꺼운 경우가 있습니다. 하지만 초음파로 검사를 하는 것이다 보니 검사 결과가 부정확한 경우가 있습니다. 때문에 위험도를 판단하는데 활용할 뿐 확진을 하진 못합니다.

 

2차 기형아 선별검사(임신 중기)

2차 기형아 선별검사는 임신 15주에서 22주 사이에 1차 검사와 마찬가지로 산모의 혈액을 채취하여 검사하게 됩니다. 2차 검사를 통해서 다운증후군의 경우에는 약 80%, 신경관결손은 약 80% 정도로 발견할 수 있습니다.

 

1차 검사와 2차 검사를 순차적으로 시행한 경우에 다운증후군을 발견할 확률이 약 93%에 이릅니다. 하지만 산모의 혈청을 통한 기형아검사는 다운증후군이나 신경관결손을 확진하는 검사는 아닙니다. 단지 위험도를 분석하는 선별 검사이기 때문에 검사 결과 고위험 판정을 받을 경우에는 추가 검사가 필요합니다. 만일 다운 증후군 고위험 판정을 받은 경우라도 실제로 이상이 있는 경우는 3% 정도이기 때문에 크게 걱정하지 않으셔도 됩니다.

 

확진검사와 니프티 검사 (NIPT)

요즘에는 출산 연령대가 높아지다 보니 처음부터 확진 검사를 시행하는 경우도 있습니다. 통합 기형아 검사와 달리 융모막검사와 양수검사는 태아의 조직을 직접 채취하여 검사하는 방법입니다. 두 검사 모두 자궁에 주삿바늘을 직접 넣어서 조직을 채취한다는 공통점이 있습니다.

 

니프티 검사 (NIPT)

최근에는 자궁 안에 주사기를 넣지 않아도 되는 니프티 검사(NIPT, 비침습적 산전 기형아 검사)를 많이 시행하고 있습니다. 혈액을 통한 검사라는 점은 1,2차 기형아 검사와 같습니다. 다만 산모의 혈액 속을 떠다니는 태아의 유전자를 검사하여 기형여부를 판단한다는 점이 차이입니다. 이 니프티 검사는 안전하고 정확하지만 비싸다는 특징이 있습니다.

 

하지만 모든 염색체를 검사할 수 없다는 단점이 있습니다. 13번, 18번, 21번 염색체의 이상 여부를 검사할 수 있으나, 니프티 검사도 기형 확진을 내리는 검사는 아닙니다. 만일 겸사결과 고위험군으로 나타났다면 양수검사를 시행해봐야 합니다.

 

양수검사

양수검사는 초음파를 보면서 태아가 없는 위치에 주사 바늘을 찔러 양수를 채취합니다. 채취한 양수 속을 떠다니는 태아의 세포를 채취하고 염색체를 검사하게 됩니다. 니프티 검사와는 달리 모든 염색체를 검사할 수 있습니다. 정확도는 99% 정도로 높은데요. 하지만 검사 비용이 비싸고 양수를 직접 채취하기 때문에 양수가 터지거나 감염이 발생할 가능성이 있습니다. 그리고 200명 중 1명 꼴로 진통이 발생하여서 조산의 가능성도 있습니다.